ESHG2020系列《扩展性携带者筛查的临床应用》
2021-07-30

ESHG2020系列《扩展性携带者筛查的临床应用》

目前American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) 指南建议,在所有人群中只进行针对两种疾病cystic fibrosis 和 spinal muscular atrophy的筛查,针对一些特定人群,可以开始相对应的某些特殊筛查。换句话说,广泛的疾病筛查,目前指南是不推荐的。针对更多疾病的广泛携带者筛查是否必要呢——两位演讲者汇报了他们各自的结果。

Aishwarya Arjunan

来自洛杉矶的讲者Aishwarya Arjunan报告在408000个个体中进行携带者筛查的结果。针对176种遗传疾病,他们设计了用于筛查的panel (Myriad Genetics资助)并且在不同的人种中进行检测。cystic fibrosis疾病在不同人种中的发病率是不同的。他们的研究结果再次证明了这一点,在南亚人群中,cystic fibrosis致病病变的携带率为0.6%,在161人中检出一位携带者。--指南推荐的疾病仅有0.6%的携带率,有很多罕见病的携带者远远超过了0.6%。

 

Jan Diblík 

来自捷克的Jan Diblík 侧重于东欧人群。他们设计了检测77个基因,囊括835个致病突变的Panel(截图1),检测了10752个个体。这些夫妇均有不孕或者反复流产病史。他们发现多个基因&疾病的致病突变携带率很高: GJB2 (4.9 % ), CFTR (3.6 %), SERPINA1 (2.6 %), DHCR7 (2.6 %), SMN1 (2.5 %), PAH (2.3 %), NBN (1.8 %), CYP21A2 (3.3 %), ATP7B (1.2 %), PMM2 (1.1 %), ACADVL (1.1 %) and ACADM (1 %)。在这些夫妇中,有67对(1.25%)有很高的隐性遗传疾病风险,双方都携带同一个致病基因的突变。这项结果反应出,东欧人群的致病基因与其他人群也存在着明显差异。


编者-进行针对更多疾病&基因的广泛携带者检测,发现致病基因,对于夫妇未来的生育有重要的指导意义。可以在生育孩子时,选择:
1.三代试管,即试管婴儿加植入前诊断;
2. 产前诊断加上严密的孕期检查。


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